Ученые нашли останки самого раннего из известных носителей синдрома Клайнфельтера

Международная группа исследователей обнаружила факт самого древнего клинического случая редкого генетического заболевания — синдрома Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера – это заболевание, при котором в мужском кариотипе присутствует более одной женской Х-хромосомы. Оно является наследственным и характеризуется нарушением синтеза тестостерона.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны: нарушение полового развития и снижение способности к зачатию. У них также наблюдаются некоторые поведенческие особенности.

Заболевание встречается у 0,1% мужчин по всему миру. То есть: примерно у одного мальчика из 500 живорождённых. Исследование ученых, результаты которого приводятся в издании The Lancet, выявило самого раннего из известных носителей синдрома Клайнфельтера. Сообщается, что радиоуглеродный анализ черепа, найденного в Португалии, показал, что его возраст составляет около 1 000 лет.

Во время его изучения ученые сразу выявили наличие редкой мутации. Тем не менее, исследователи провели дополнительные анализы, чтобы избежать ошибки. С помощью компьютерного моделирования они сравнили древнюю ДНК с эталонным современным аналогом.

Благодаря этому, они не только подтвердили свою гипотезу, но и установили, что древний мужчина с синдромом Клайнфельтера имел рост 180 см, широкие бедра и неравномерно стертые зубы.

Фото — invitra.com