Ученые обнаружили механизм, лежащий в основе аутизма
Новое исследование специалистов из Йельского университета углубляет базовое понимание синдрома хрупкой Х-хромосомы и демонстрирует перспективы для ранее неизведанного пути лечения.
Данный синдром – это генетическое расстройство, связанное с Х-хромосомой, приводящее к неспособности к обучению, когнитивным нарушениям и многим особенностям аутизма, включая социальные трудности.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из 7000 мужчин и одна из 11 000 женщин страдают этим синдромом. Хрупкий X обычно проявляется у детей в возрасте 2 лет.
В исследовании, проведенном под руководством доктора Элизабет Энн Джонас, профессора внутренней медицины (эндокринологии) и неврологии, ученые сосредоточились на белке под названием аденозинтрифосфатсинтаза, который присутствует почти во всех клетках организма.
Он использует энергию из пищи для производства аденозинтрифосфата (АТФ), молекулы, которая является основным источником энергии для клеток.
При синдроме хрупкого Х АТФ-делающая функция клеток нарушена. В частности, митохондрии клеток, которые перерабатывают топливо для производства АТФ, имеют негерметичную внутреннюю мембрану.
«Эта дырявая мембрана делает процесс производства АТФ неэффективным», — утверждает доктор Джонас. – «В хрупких Х-нейронах синапсы не созревают в процессе развития. Они остаются в незрелом состоянии, и это, по-видимому, связано с их незрелым метаболизмом».
Когда утечка в митохондрии клетки приводит к короткому замыканию эффективного функционирования синапса, память, обучение и типичное развитие мозга оказываются под угрозой.
В рамках исследования ученые протестировали препарат на мышиных моделях с хрупким X, чтобы увидеть, закроет ли он утечки и улучшит ли функцию мозга. В итоге было установлено, что Декспрамипексол, модулятор АТФ-синтазы, ранее протестированный в качестве лечения БАС, обратил вспять два аутистических поведения у мышей с хрупким Х: чрезмерный уход и компульсивное измельчение их гнезд.
Элизабет Энн Джонас говорит, что теперь она заинтересована в тестировании эффективности этого и других герметизирующих препаратов для улучшения обучения. У нее есть отдельное исследование, направленное на выяснение роли протекающих мембран в формировании памяти.
Это могло бы дать путь для лечения болезни Альцгеймера, а также для хрупкого X и аутизма.
«Митохондрии вырабатывают АТФ в синапсах на протяжении всей жизни. Мы думаем, что закрытие митохондриальной утечки может быть одной из первых реакций на активность нейронов, когда вы формируете память, и это может потребоваться для изменений, которые приводят к формированию долговременной памяти», — приводит слова ученого YaleNews.
Фото — pexels.com
